Weten dat je doof én blind wordt, dit is de realiteit voor de zussen Roos en Lotte. Zij hebben de Usher ziekte, wat betekent dat ze langzaam helemaal doof en blind zullen worden. Ze gaan er allebei anders mee om, maar zijn het er beide mee eens dat ze niet ziek zijn. Ze zien de Usher ziekte als een aandoening en proberen hoe dan ook het beste uit het leven te halen. Zo hebben ze al verschillende reizen gemaakt en willen ze nog meer van de wereld ontdekken nu het nog kan.
Drie typen
Er zijn drie verschillende typen van de Usher ziekte. Bij deze typen horen verschillende klachten. Bij type 1 worden de kinderen doof geboren en werkt het evenwichtsorgaan niet. Hierdoor ervaren de kinderen veel moeite met het leren lopen. Bij type 2 gaat het gehoorverlies geleidelijk. Hierbij kan een hoortoestel vaak een goede oplossing zijn. Mensen die leiden aan het type 2 hebben over het algemeen geen last van complicaties aan het evenwichtsorgaan. Bij type 3 is er sprake van een meer extreme vorm van gehoorverlies. Ook is het evenwichtsorgaan aangetast, waarbij het evenwichtsorgaan som geheel is uitgevallen. Type 3 is het meest zeldzaam in Nederland.
Erfelijkheid van de Usher ziekte
Op het moment dat allebei de ouders het afwijkende gen dat de Usher ziekte veroorzaakt bij zich dragen, heeft 1 op de 4 kans om de aandoening te krijgen. Wanneer er 1 afwijkend gen wordt doorgegeven, zal die persoon geen symptomen krijgen maar wel drager van het gen zijn. In de familie van Roos en Lotte zijn zij de enige die het syndroom hebben. Hierdoor voelen de ouders zich enorm schuldig. Er hadden echter geen preventieve maatregelen genomen kunnen worden omdat er geen behandeling beschikbaar is voor de aandoening.
Onderzoek
Doordat er nog geen medische behandeling is gevonden voor het Usher syndroom, is onderzoek noodzakelijk. Het enige dat op dit moment gedaan kan worden voor mensen die leiden aan de aandoening is de best mogelijke zorg leveren. Zo hebben patiënten onder andere baat bij een hulphond of bijvoorbeeld thuiszorg.
